Understanding the Global Landscape of Genomic Initiatives

• The next decade will supply researchers with vastly increased genomic data resources to gain insights into the molecular mechanisms of human disease and better understand the epidemiological landscape.
• Genomic initiatives can help healthcare stakeholders identify genetic variants that increase risk for disease, diagnose patients earlier and prevent disease, develop companion diagnostics to personalize treatment with medicines, and accelerate the discovery, repurposing and clinical development of medicines.

到2020年初，使用从基因分型到整个基因组测序的技术，通过各种基因组倡议分析了3800万个基因组

• 全球有187种基因组倡议，其中50％起源于美国，欧洲有19％。
• 尽管在美国，只有32％的基因组计划是公开的，而在欧洲为50％，但美国仍然是公共计划总数的两倍。
• Planned national genomic databases are proliferating as countries increasingly appreciate the potential technological and healthcare system benefits of genomic data, with some countries planning to sequence the entire population.
• 在特定于疾病的数据集中，有一半以上关注肿瘤学和13％的稀有疾病。

预计到2025年，分析的基因组数量将增加到5200万，为治疗慢性疾病的新机会和了解患者对COVID-19的感染的敏感性

• 与其他区域相比，在欧洲和亚洲收集的遗传数据的比例较高，将是高价值的整个基因组（28％）或生物样品（29％），这些基因组（29％）现在或将来可以完全测序。
• 预计到2025年，欧洲将完全排序150万个全基因组，超过北美的780,000个基因组，但在北美还将进一步测序220万个整个外来，以具有很高的医疗价值。
• Genomic data currently collected by existing initiatives do not reflect the genomes of global populations well — especially populations in Asia, Africa and South America. Unless there are dramatic increases in the sequencing of these populations, they will continue to be under-represented.
• 尽管亚洲的人口占全球60％的人口，但计划在2025年进行600万亚洲基因组，占全球目标的12％。

Large genomic databases will increasingly be available in the next decade to support Human Data Science initiatives

• 数据的医疗效用是根据收集的基因组数量，基因组数据的完整性，与其他医疗保健相关的数据及其涵盖的疾病或人群的完整性，基因组数据的完整性，与其他疾病或人群的联系而有所不同。lol买外围用什么软件
• Only 42% of databases publicly state their genomic data links to patient demographic information or clinical data, among which 28% of initiatives tie to valuable EMR/EHR and clinical data.
• 肿瘤学仍然存在挑战，因为大多数肿瘤样品都是针对组织学优化而不是整个基因组测序的。尽管癌症一直是初始基因组活性的驱动力，但此问题可能会影响下游基因组分析，并看到基因组数据在其他疾病地区的影响更大。
• 需要开发互操作性标准和协议，以使未来的数据库互联网，并加快非常大，高质量的基因组数据库的力量，以改善未来十年的人类健康。lol买外围用什么软件