组织成熟度和最佳实践团体优先时间和投资资源是这个博客的重点根据IQVIA研究所的2021名患者倡导峰会,2021年12月1日举行。一个早期的博客关注社区建设和动员病人团体。

“餐桌”的旅程- -许多病人团体originate-towards治疗(并最终治愈)是这篇文章的主题,基于两个倡导组织的经验。主要针对新组织,这次峰会会议检查竞争优先权,包括建立一个正式的诊断和识别标准的医疗建筑研究网络和先进的保健中心。所有这些必须达到在管理倡导组织的社区服务和参与,数据治理和法律方面的考虑。

组织成熟度焦点小组包括了弗里德希氏共济失调研究联盟,初级纤毛运动障碍(PCD)基础上,并从IQVIA专家。弗里德希氏共济失调是一种危及生命,遗传性神经肌肉紊乱影响视力,听力,语言,力量,和协调;原发性纤毛运动障碍是一个总括的术语微观的遗传性疾病,鞭细胞器行呼吸道纤毛,咽鼓管的耳朵,生殖器官和大脑的心室。

初级纤毛运动障碍的基础

原发性纤毛运动障碍(PCD)基金会(https://pcdfoundation.org)成立于2001年,由一名家长,米歇尔·马尼恩,和一个病人,林恩Ehrne, 2001年。从基础的主要目的是为了解决严重的未满足的需求在PCD病人社区,包括诊断的挑战,缺乏证据支持疗法,人口统计信息不足和缺乏相关数据的自然历史障碍。

纤毛运动基金会领导包括提供的关键知识的重要性没有被恐吓关于建立一个组织,并与所有利益相关方合作的价值在疾病的地区。准备与产业合作迈出的重要一步是建立资产和工具将支持未来的审判。最后,他们强调保持乐观的重要性。

该组织历史上里程碑包括:

• 金刚石基金会与2002年,北卡罗莱纳大学教堂山分校,获得五年资助建立的nih资助的专门遗传病黏膜纤毛的清除财团(GDMCC);这是多年来资助2019年15 - 20。多人中心模型由GDMCC形成金刚石的临床和基础研究中心的基础网络项目,目前有40 +网站在美国和加拿大。
• 资金被用来促进自然历史研究,提高诊断能力,识别疾病基因和疾病严重程度有关,纵向研究,确定治疗目标和端点试验。临床试验之路计划于2011年发射升空,至今仍在进行中;一种药物正在开发中。
• 纤毛运动基金会注册(发现生态系统)成立于2019年通过一个飞行员,涉及five-site自然历史研究;截至2022年,有汽车销售+网站
• 陈纤毛运动基金会2021年11月,加入了扎克伯格倡议,罕见的一个网络,接受资助的研究来提高健康状况和改善金刚石及相关基因检测条件缺医少药地区整个美洲。lol买外围用什么软件扩大基因提高早期诊断识别是一个关键的步骤。
• 通过承诺进展,合作伙伴关系是关键;关系是与广泛的机构和实验室,专业组织、制药公司和患者团体。
• 该集团目前正在扩展其临床和研究中心网络和建立一个创新的技术平台,加快发现和新疗法,寻找治疗PCD的终极目标。基金会也开始看一些分散的临床试验的元素的选择,以改善病人生活远离实体临床基地。例子可能包括验证工具,病人可以利用在家里。

弗里德希氏共济失调研究联盟(FARA)

在组织发展的更高阶段是弗里德希氏共济失调研究联盟https://www.curefa.org)。这是由罗恩和Raychel Bartek 1998年他们的儿子后,基思,被诊断出患有这种疾病。在那个时候,没有治疗,小研究,没有医药行业参与,没有临床试验。

法拉的进步建立在的基础上发现的基因参与弗里德希氏共济失调。车间格兰特从美国国立卫生研究院(NIH),该集团举行了世界上第一个科学会议在1999年,这种疾病共同主办这个lol买外围用什么软件为期三天的事件在美国国立卫生研究院NIH神经学研究所和组装80 scientists-15 NIH和来自世界各地的其余部分。最新的法拉国际会议包括400多名科学家。初始会议协作文化,推出了该集团的特点和组织也开始授予研究经费在这一点上,从一个1000美元。

法拉的目标是发展领域与病人及家属的信任和支持社区,利用专门的学术科学家小组为基本和转化科学的进步,并最终在临床研究。早期的努力专注于发展自然历史数据集在一个标准化的数字平台,联系注册表,并评估潜在的临床结果的措施。科学家着手开发转化工具,包括化验、生物标记、细胞和动物模型,biorepositories和神经影像所需要研究和开发。三个联盟,专注于生物标记物、神经影像学和细胞和动物模型,目前法拉和行业合作伙伴共同资助的。

到目前为止,法拉的成就包括:

• 为研究提供约7000万美元的基金,和访问一个类似合作基金的总和
• 推进不断扩大研发管道弗里德希氏共济失调与多个目标的小分子和其他治疗方法针对疾病的根本原因,包括蛋白质补充(进行中),基因治疗,和基因编辑(图1)。一个小分子药物已经完成了关键的研究中,和公司提交其在2022年第一季度的新药物应用。
• 越来越多的利益相关者包括,社会科学家,现在数量超过400,大约四打制药公司合作伙伴,和大量的宣传合作伙伴,使共15临床试验已经进行,发生在12个地点在美国、加拿大、澳大利亚、新西兰、巴西、欧洲和印度,以及合作的网站。九个额外的临床试验正在进行。
• 开发一个全球合作和团结的文化在所有利益相关者,包括:
• 获得了高度的信任,激励,参与家庭
• 与国家卫生研究院建立牢固的关系,FDA,国会,工业,和其他团体。
• 形成科学的合作通过法拉拨款来形容弗里德希氏共济失调,疾病病理学和潜在疗法的作用机制。工作重点:
• 平移工具(化验,cell /动物模型、biorepositories成像)
• 全球临床网络和多语言在线注册中心联系,包括基因和一些临床细节确认
• 自然历史的研究中,基于年度访问/考试为儿童和成人患者
• 生物标志物和神经成像财团,与行业合作伙伴共同竞争前的空间

固体与行业的关系都是基于这一事实法拉交钥匙临床试验操作了哪些药物可以插入。法拉提供其自然历史数据和病人免费注册;它接收行业捐款,但没有临床试验相关的费用。场合,审判群约100患者的3期临床试验已经成功地在数小时内确定匹配包含/排除标准与已知的每个病人的特点。教育座谈会,让病人家属了解研究进展和即将到来的审判。选择虚拟试验也被法拉探索。虽然到目前为止,尚未实现,该集团正致力于数字平台和可穿戴设备可以提供real-world-data患者在日常生活中,在他们的房子里。

图1:弗里德希氏共济失调治疗管道

总的来说,纤毛运动基金会和法拉的经验提供鼓励对其他病人倡导组织。每个提供了证据,可以取代一种绝望和隔离与希望,信心,信任在一个社区。这可以建立一种乐观情绪在一起,利益相关者驱动有效治疗他们的疾病的进展。

关于此次峰会
2021病人倡导峰会,连同IQVIA IQVIA研究所组织的医疗解决方案,收集各地的领导人病人倡导社区分享他们在推进扮演的角色感兴趣研究治疗和治疗通过使用健康数据理解患者,疾病,最佳保健lol买外围用什么软件和改善结果。峰会召开150年倡导社区领导人从病人组织分享想法和解决方案等问题研究和RWE多样性和包容性,发展政策和监管环境,机会驾驶自己的研究,讨论其独特的能力来捕捉病人的声音。

了解更多关于峰会,请参阅IQVIA研究所:赋予致病研究改善病人的结果

参与者

罗恩Bartek总裁和创始人之一,弗里德希氏共济失调研究联盟
凯里考夫曼病人注册中心主任,纤毛运动的基础
威廉•劳伦斯,注册表卓越中心高级总监IQVIA医疗解决方案lol买外围用什么软件

引用

¹https://chanzuckerberg.com/rao/pcd-foundation/